Diagnosis Genetik Janin

Anda dianjurkan berkonsultasi ke dokter MFM jika:

• Usia kehamilan di atas 35 tahun atau di bawah 18 tahun
• Memiliki komorbid seperti hipertensi, diabetes, penyakit jantung, atau autoimun
• Riwayat keguguran berulang, kelahiran prematur, atau bayi dengan kelainan bawaan
• Kehamilan kembar atau lebih (multiple pregnancy)
• Terdeteksi kelainan pada USG rutin atau hasil skrining
• Ingin pemantauan lebih menyeluruh sejak awal kehamilan

Anda juga bisa datang untuk konseling prakonsepsi—sebelum program hamil dimulai—agar kondisi ibu dan calon janin dipersiapkan dengan optimal.

Skrining sebaiknya dimulai sedini mungkin agar semakin banyak pilihan penanganan yang tersedia:

• 10 minggu ke atas — NIPT untuk skrining kelainan kromosom secara non-invasif dari darah ibu
• 11–13 minggu+6 hari — NT scan, skrining preeklampsia, hambatan pertumbuhan janin, dan risiko persalinan prematur
• 20–24 minggu — USG morfologi janin untuk memeriksa struktur organ secara detail
• Trimester ketiga — pemantauan pertumbuhan janin dan persiapan persalinan

Kombinasi tes yang tepat akan disesuaikan dengan riwayat kesehatan dan kondisi kehamilan Anda oleh dokter MFM FAIMA.

NIPT adalah tes skrining dari sampel darah ibu—aman dan tanpa risiko bagi janin, namun hasilnya menunjukkan tingkat risiko, bukan diagnosis pasti.

Amniocentesis dan CVS adalah prosedur diagnostik yang mengambil sampel cairan ketuban atau jaringan plasenta untuk memberikan kepastian diagnosis genetik. Meski invasif, di tangan dokter subspesialis MFM berpengalaman dan dengan panduan USG resolusi tinggi, risiko komplikasi sangat kecil—jauh lebih rendah dibanding manfaat memiliki diagnosis yang jelas untuk merencanakan perawatan.

Tim FAIMA akan membantu Anda memilih tes yang paling sesuai dengan kondisi kehamilan.

Ya. Banyak kondisi janin kini dapat ditangani sejak dalam kandungan melalui fetal therapy, di antaranya:

• Fetoscopic laser coagulation untuk TTTS (twin-to-twin transfusion syndrome)
• Intrauterine transfusion untuk anemia janin
• Shunting untuk hidrotoraks, massa paru, atau obstruksi kandung kemih
• Prosedur lanjutan seperti FETO dan bedah spina bifida terbuka bersama ahli internasional
• EXIT procedure untuk kasus tertentu saat kelahiran

Setiap hasil abnormal juga didampingi konselor genetik, dan perawatan berlanjut ke masa neonatal bersama tim neonatologi FAIMA—Anda tidak akan menghadapinya sendirian.

Justru inilah bidang utama FAIMA. Tim kami menangani:

• Kehamilan kembar/multipel, termasuk komplikasi seperti TTTS dan kembar terkomplikasi lain
• Komorbid maternal (hipertensi, diabetes, penyakit jantung, autoimun) dengan rencana perawatan personal
• Placenta Accreta Spectrum (PAS) sebagai Center of Excellence, berkolaborasi dengan RSUD Dr. Soetomo dan RSPAL Dr. Ramelan
• Riwayat obstetri berisiko seperti keguguran berulang, kelahiran prematur, atau bayi dengan kelainan sebelumnya

Setiap kasus dikoordinasikan secara multidisiplin bersama neonatolog, kardiolog anak, dokter bedah, dan anestesi—termasuk akses ke kolaborator internasional bila diperlukan.